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唐氏综合征?美国第三代试管婴儿助力宝宝健康前行!

  有过孕育产检经历的女性朋友都知道,在孕早期孕、中期分别要做一次唐氏筛查检查,这是在怀孕过程中必须要做的检查,唐氏筛查可以确保生育的宝宝的智力不会存在问题,让禺型儿的出生率降低到极小。许多人听到唐氏综合症,或许会觉得跟自己关系并不大,毕竟自己和家里人都没有得过这种病。

  其实,唐氏综合症虽然是遗传物质(染色体)异常导致的疾病,但绝大多数唐氏宝宝的父母并非患者。现代人由于环境的影响及不规律的生活习惯,自身更容易产生基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。

 

  什么是唐氏综合征?

  我们知道,人类共有23对染色体,每对两条,共46条。唐氏综合症就是第21对染色体由两条变为三条,因此又称21-三体综合症,这是新生儿最常见的染色体疾病,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

  唐氏儿发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险。唐氏儿的发生毫无症兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史也可能发生。研究表明,高龄孕妇、卵子老化是唐氏综合症产生的重要原因。

  目前,唐氏综合症在人群中的发病率可达1/600-800。而据相关统计,国内每年有80万-120万出生缺陷儿出生,美国每691个新生儿中就会有一个唐氏综合症胎儿出现。

  唐氏综合症患者的症状是不分国界种族的,唐氏儿的特症都非常相似。其中智力低下及生长发育迟缓是唐氏儿最突出的表现。

 

  如何预防唐氏综合症?

  有些人说做唐氏筛查就好了,但其实唐筛检查只能判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但却不能够明确胎儿是否患上唐氏症,一般唐氏筛查,在抽血化验指数偏高时,患有唐氏症概率就会越大。但不会有明确的标准,更何况,即使化验指数正常,也不能够保证胎儿不会患病。

  到目前为止,医学上对于该疾病仍然还没有彻底的预防手段,更没有有效的治疗方法。只能通过基因的筛查和检测来判断一对夫妻是否能正常生育,这个时间最好把控在产前和备孕期,尽可能及早发现问题,以预防和终止妊娠来防止患儿出生。

  所以,要想从根本上避免胎儿患有唐氏症情况出现,避免遗传病基因给孩子的将来带来伤害,可以通过美国第三代试管婴儿技术进行最有效地防止遗传病的发生。

 

  美国第三代试管婴儿助力宝宝健康前行!

  目前针对唐氏综合症的预防,在国际上普遍应用的是第三代试管技术,即通过胚胎遗传学筛查(PGS)和诊断技术(PGD)来帮助大家预防新生儿唐氏综合症的出现。

  其中PGS是在现有辅助生殖技术基础上对植入的囊胚进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异检测,以选择染色体正常的胚胎进行植入,从而提高辅助生殖的成功率,降低出生缺陷的发生率。

  而针对已知明确的染色体异常携带者,可通过PGD技术, 对胚胎进行检测和诊断,移植正常的胚胎。此外,PGD还可针对已知明确致病基因的单基因遗传病进行诊断,如先天性耳聋、进行性肌营养不良、白化病、血友病等,有效降低出生缺陷的发生。

  唐氏综合症难以治疗,重在预防,LEGACY在此提醒各位准妈妈一定要到正规医院规律产检,进行产前筛查。此外,唐氏综合症的发病与年龄密切相关,一般年龄偏大的人最好在备孕前提前检查染色体,如有家族遗传史的患者更要选择第三代试管,避免唐氏患儿的出生!

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